王俊宏 主任醫師
根據珠蛋白合成部位的缺陷,可以分為α地中海貧血和β地中海貧血,患兒最直接突出的癥狀表現是貧血或溶血后出現黃疸,貧血嚴重者,伴有肝脾腫大,生長(cháng)發(fā)育過(guò)程中出現發(fā)育智障,智力遲鈍等表現,治療時(shí)可對患者進(jìn)行輸血治療,嚴重者可做脾切除手術(shù)進(jìn)行治療。嬰兒地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳的溶血性疾病,主要是由于珠蛋白合成肽鏈中,有一種或偶爾幾種的合成障礙導致溶血。
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