醫生回答
李青 主任醫師
右腎錯構瘤可能由基因突變、雌激素水平異常、結節性硬化癥、腎臟發(fā)育異常等原因引起，可通過(guò)定期復查、介入栓塞、手術(shù)切除、靶向治療等方式干預。
1、基因突變部分患者存在TSC1/TSC2基因突變，可能與胚胎期細胞分化異常有關(guān)，通常無(wú)典型癥狀，偶發(fā)腰痛或血尿。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行超聲或CT隨訪(fǎng)監測。
2、雌激素影響女性妊娠期或激素替代治療時(shí)雌激素水平升高，可能刺激血管平滑肌細胞異常增殖。多數瘤體小于4厘米時(shí)無(wú)須處理，需避免外源性雌激素攝入。
3、結節性硬化癥約80%結節性硬化癥患者合并腎錯構瘤，與mTOR信號通路過(guò)度激活有關(guān)，表現為多發(fā)性腫瘤伴癲癇發(fā)作?？煽紤]使用依維莫司等mTOR抑制劑控制進(jìn)展。
4、腎臟發(fā)育異常胚胎期后腎胚基分化障礙可能導致血管、平滑肌及脂肪組織錯構生長(cháng)，若瘤體超過(guò)5厘米或破裂出血需行腎部分切除術(shù)。
日常需控制血壓在130/80mmHg以下，避免劇烈運動(dòng)或腹部撞擊，每年復查腎功能及腫瘤標志物。
