張向寧 主任醫師
胎兒室間隔缺損通常無(wú)須常規進(jìn)行羊水穿刺，是否需進(jìn)一步檢查需結合超聲結果及遺傳風(fēng)險評估綜合判斷。
1、超聲評估：胎兒心臟超聲是診斷室間隔缺損的主要手段，若缺損較小且無(wú)其他異常，可暫不進(jìn)行侵入性檢查。
2、遺傳風(fēng)險：當超聲提示合并其他結構異?；蜍浿笜藭r(shí)，需通過(guò)羊水穿刺排查染色體異常如21-三體綜合征等遺傳疾病。
3、母體因素：高齡妊娠或既往生育過(guò)染色體異常胎兒等高風(fēng)險人群，建議通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
4、預后咨詢(xún)：單純小型室間隔缺損出生后自然閉合概率較高，但需兒科心臟專(zhuān)科隨訪(fǎng)評估是否需要手術(shù)干預。
建議孕婦在專(zhuān)業(yè)產(chǎn)前診斷中心完成系統評估，根據個(gè)體情況選擇檢查方案，同時(shí)保持均衡營(yíng)養并避免焦慮情緒。
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