四維彩超通常無(wú)法直接確診唐氏兒，但可能發(fā)現部分相關(guān)結構異常。唐氏綜合征篩查主要依賴(lài)血清學(xué)篩查和無(wú)創(chuàng )DNA檢測，超聲軟指標包括頸項透明層增厚、鼻骨缺失等。

四維彩超屬于形態(tài)學(xué)檢查，能觀(guān)察胎兒面部特征和臟器結構，但對染色體異常缺乏特異性，約30%唐氏兒孕中期超聲無(wú)異常表現。

部分胎兒可能合并心臟室間隔缺損、十二指腸閉鎖等結構畸形，或出現頸背部皮膚增厚、股骨偏短等軟指標，這些發(fā)現需結合血清學(xué)檢查綜合判斷。

建議妊娠16-20周進(jìn)行唐氏篩查高風(fēng)險指標聯(lián)合評估，超聲異常需進(jìn)一步做羊水穿刺確診，日常注意按時(shí)產(chǎn)檢并補充葉酸。