新生兒足底血瓜氨酸偏低是否嚴重需結合具體數值和臨床表現判斷。多數情況下輕微偏低可能與暫時(shí)性代謝異常有關(guān)，但持續顯著(zhù)降低需警惕遺傳代謝病風(fēng)險。

新生兒篩查中瓜氨酸偏低常見(jiàn)于采樣時(shí)間過(guò)早、喂養不足等非病理性因素。早產(chǎn)兒或低體重兒因肝臟代謝功能不成熟，可能出現一過(guò)性瓜氨酸水平下降。部分母乳喂養的新生兒若攝入不足，也可能導致氨基酸代謝暫時(shí)性失衡。這類(lèi)情況通常無(wú)須特殊治療，通過(guò)調整喂養方式、加強營(yíng)養監測后，指標可逐漸恢復正常。

當瓜氨酸值顯著(zhù)低于參考范圍且伴隨拒奶、嗜睡、肌張力異常等癥狀時(shí)，需考慮尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病。瓜氨酸血癥Ⅱ型（Citrin缺陷癥）患兒典型表現為瓜氨酸降低伴血氨升高，長(cháng)期未干預可能導致生長(cháng)發(fā)育遲緩和神經(jīng)系統損傷。精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥等罕見(jiàn)病也會(huì )出現特征性氨基酸譜異常，需通過(guò)基因檢測確診。

建議家長(cháng)在收到異常篩查報告后及時(shí)復查靜脈血氨基酸分析，避免因足底血標本誤差導致誤判。喂養期間注意觀(guān)察新生兒精神狀態(tài)和進(jìn)食情況，記錄異常體征如嘔吐、抽搐等。確診遺傳代謝病患兒需嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食控制，部分病例需終身服用特殊配方奶粉或藥物。新生兒科與遺傳代謝專(zhuān)科聯(lián)合隨訪(fǎng)能有效監測生長(cháng)發(fā)育指標，預防代謝危象發(fā)生。