線(xiàn)粒體肌病屬于母系遺傳疾病，主要由線(xiàn)粒體DNA突變引起，少數情況下也可能由核基因突變導致。

1、母系遺傳

線(xiàn)粒體肌病最常見(jiàn)的遺傳方式為母系遺傳。由于線(xiàn)粒體DNA僅通過(guò)卵細胞傳遞給后代，母親攜帶的線(xiàn)粒體DNA突變會(huì )遺傳給所有子女，但子女的發(fā)病嚴重程度可能存在差異。這種遺傳模式表現為家族中女性患者的后代均可能患病，而男性患者不會(huì )將疾病傳給子女。典型的母系遺傳線(xiàn)粒體肌病包括MELAS綜合征、MERRF綜合征等。

2、核基因突變

部分線(xiàn)粒體肌病由核基因突變引起，表現為常染色體顯性或隱性遺傳。這類(lèi)突變會(huì )影響線(xiàn)粒體的功能蛋白合成、代謝酶活性或線(xiàn)粒體DNA維護機制。常染色體顯性遺傳時(shí)，父母一方患病子女有50%概率繼承突變基因；隱性遺傳需父母雙方均攜帶突變基因才會(huì )發(fā)病。核基因相關(guān)的線(xiàn)粒體肌病包括CoQ10缺乏癥、POLG相關(guān)疾病等。

3、散發(fā)突變

少數線(xiàn)粒體肌病病例為新發(fā)突變所致，無(wú)家族遺傳史。這類(lèi)突變可能發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，導致體細胞嵌合現象，即不同組織中線(xiàn)粒體DNA突變負荷率不同。散發(fā)突變患者的癥狀嚴重程度與突變比例相關(guān)，診斷時(shí)需通過(guò)肌肉活檢或基因檢測確認突變分布。

4、遺傳異質(zhì)性

同一臨床類(lèi)型的線(xiàn)粒體肌病可能由不同遺傳機制引起。例如慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹既可由線(xiàn)粒體DNA缺失導致，也可由POLG1等核基因突變引發(fā)。遺傳咨詢(xún)時(shí)需要結合基因檢測結果判斷具體突變位點(diǎn)，評估家族成員的患病風(fēng)險。

5、修飾基因影響

線(xiàn)粒體肌病的臨床表現受核背景基因修飾作用影響。相同線(xiàn)粒體DNA突變在不同個(gè)體中可能表現為無(wú)癥狀或嚴重功能障礙，這與核基因對能量代謝的調控能力有關(guān)。環(huán)境因素如感染、藥物也可能通過(guò)表觀(guān)遺傳機制改變疾病外顯率。

線(xiàn)粒體肌病患者需定期監測心功能、血糖和聽(tīng)力等系統受累情況，避免劇烈運動(dòng)和代謝應激。備孕家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，高風(fēng)險妊娠可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低子代患病概率。日常注意均衡營(yíng)養，適量補充輔酶Q10、B族維生素等線(xiàn)粒體營(yíng)養素。