陳臘梅 副主任醫師
白化病可以進(jìn)行基因檢測?；驒z測有助于明確白化病的具體分型及遺傳模式，檢測方法主要有基因測序、基因芯片分析、MLPA技術(shù)、家系連鎖分析等。
1、基因測序：通過(guò)高通量測序技術(shù)對白化病相關(guān)基因進(jìn)行全序列分析，可檢測已知致病突變。
2、基因芯片：采用特定基因芯片篩查常見(jiàn)白化病基因突變，適用于大規模篩查。
3、MLPA技術(shù)：可檢測基因大片段缺失或重復，彌補測序技術(shù)對拷貝數變異的檢測局限。
4、家系分析：結合家族遺傳史進(jìn)行連鎖分析，有助于定位未知致病基因。
建議有白化病家族史或生育需求的家庭咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，根據具體情況選擇合適的檢測方案，檢測前需充分了解檢測意義及局限性。
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