王衛 副主任醫師
2023-01-10 14:47 回答了該問(wèn)題
先天性無(wú)虹膜是雙眼發(fā)育性的疾患,主要特征為先天性虹膜發(fā)育不良或者是正常虹膜的缺如,它可以伴有多種的眼疾,比如說(shuō)角膜渾濁、小角膜、晶狀體脫位、白內障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等,它會(huì )累積全眼球,患兒常常有怕光、皺眉、瞇眼等表現,視力差,并且可能呈進(jìn)行性的減退。這個(gè)病它是由于是被前部的生長(cháng)及分化受到障礙,虹膜不能充分發(fā)育引起的先天性的虹膜缺如。一般都是雙側發(fā)病。這個(gè)病是常染色體顯性遺傳病,它的致病基因位于11p13上面,遺傳給子女的幾率是50%,與性別無(wú)關(guān)。所以說(shuō),他有一定的遺傳性,現在也有一些報道說(shuō),先天性無(wú)虹膜的基因跟pax6這個(gè)經(jīng)營(yíng)的突變也有一定的關(guān)系。所以這個(gè)病雖然說(shuō)是罕見(jiàn)病,但他的確是有一部分的遺傳性的。
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