孕檢無(wú)創(chuàng )通常指無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT），耳聾篩查則需通過(guò)耳聾基因檢測或新生兒聽(tīng)力篩查完成。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測主要通過(guò)孕婦血液分析胎兒染色體異常風(fēng)險，耳聾基因檢測需采集孕婦或新生兒血液/唾液樣本檢測致聾基因突變，新生兒聽(tīng)力篩查則通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應測試評估聽(tīng)力功能。

1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，可篩查21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體異常。該技術(shù)適用于孕12周以上單胎或雙胎孕婦，具有無(wú)創(chuàng )傷、準確性高的特點(diǎn)，但無(wú)法覆蓋所有染色體異?；蚪Y構畸形，需結合超聲檢查綜合評估。

2、耳聾基因檢測

針對遺傳性耳聾的基因檢測需采集血液或口腔黏膜細胞，通過(guò)基因芯片或二代測序技術(shù)檢測GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見(jiàn)致聾基因突變。孕前或孕期檢測可評估夫婦攜帶致聾基因的概率，新生兒檢測有助于早期發(fā)現先天性耳聾風(fēng)險，檢測結果需結合臨床表型綜合分析。

3、新生兒聽(tīng)力篩查

新生兒出生后48小時(shí)至出院前需完成初次聽(tīng)力篩查，采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應測試。未通過(guò)者需在42天內復篩，仍異常者需轉診至聽(tīng)力診斷中心進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應、多頻穩態(tài)誘發(fā)電位等檢查，確診后6個(gè)月內干預可顯著(zhù)改善語(yǔ)言發(fā)育結局。

4、聯(lián)合篩查策略

高風(fēng)險孕婦建議孕早期同步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測與耳聾基因篩查，新生兒出生后需完成聽(tīng)力篩查三級網(wǎng)絡(luò )評估。對于檢測發(fā)現的染色體異?；蚨@基因攜帶者，需提供遺傳咨詢(xún)并制定個(gè)體化產(chǎn)前診斷方案，如羊水穿刺確診或胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。

5、后續干預措施

確診先天性耳聾的新生兒應在3個(gè)月內配戴助聽(tīng)器，6個(gè)月內考慮人工耳蝸植入。同時(shí)需進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復訓練，并定期評估語(yǔ)言發(fā)育水平。對于染色體異常胎兒，需多學(xué)科會(huì )診評估預后，提供終止妊娠或出生后治療方案的醫學(xué)建議。

建議孕婦在孕12周前完成耳聾基因攜帶者篩查，孕12-22周進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測，新生兒出生后嚴格遵循聽(tīng)力篩查流程。日常需避免接觸耳毒性藥物及噪聲環(huán)境，孕期補充葉酸等營(yíng)養素可降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。所有檢測結果需由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師解讀，避免過(guò)度焦慮或誤判。