劉愛(ài)華 主任醫師
地中海貧血篩查需重點(diǎn)關(guān)注血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測三項檢查，孕婦應在孕早期完成初篩，高風(fēng)險人群需結合配偶檢測結果進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
1、檢查時(shí)機：首次產(chǎn)檢時(shí)完成血常規篩查，血紅蛋白電泳建議在孕12周前進(jìn)行，基因檢測需在孕16周前獲取結果以便后續干預。
2、檢測組合：血常規關(guān)注MCV、MCH指標，血紅蛋白電泳可識別異常血紅蛋白，基因檢測能明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型。
3、配偶檢測：孕婦確診攜帶者時(shí)，配偶須同步進(jìn)行基因檢測，雙方均為攜帶者時(shí)胎兒有25%概率罹患重型地貧。
4、遺傳咨詢(xún)：高風(fēng)險夫婦應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據結果考慮醫學(xué)干預。
檢查前后保持正常飲食作息，避免缺鐵性貧血干擾檢測結果，所有檢測需在正規醫療機構完成并保留完整報告。
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