楊小凡 副主任醫師
小兒痣樣基底細胞癌綜合征的癥狀主要包括皮膚基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底凹陷性紅斑、骨骼異常等。
1. 皮膚表現多發(fā)性基底細胞癌是典型癥狀，常見(jiàn)于面部和頸部，初期為膚色或褐色丘疹，可能伴隨潰瘍或結痂。
2. 頜骨囊腫約半數患兒出現頜骨多發(fā)性囊腫，可能導致牙齒移位或頜骨膨隆，需通過(guò)影像學(xué)檢查確診。
3. 紅斑特征手掌或足底出現凹陷性紅斑是該病特異性表現，紅斑中央可見(jiàn)角化過(guò)度或鱗屑。
4. 骨骼異常可能出現肋骨分叉、脊柱側彎等骨骼發(fā)育異常，部分患兒伴有顱內鈣化或腦膜瘤。
家長(cháng)發(fā)現上述癥狀應及時(shí)就醫，通過(guò)基因檢測確診后需定期皮膚科隨訪(fǎng)，避免紫外線(xiàn)暴露并監測腫瘤變化。
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