亢曉冬 主任醫師
2023-07-18 07:07 回答了該問(wèn)題
假性家族性的甲旁減,是一種罕見(jiàn)的家族性甲狀旁腺疾病。x伴性顯性常染色體顯性或隱性遺傳,伴有多種類(lèi)型的先天畸形及缺陷,包括軀體、感覺(jué)器官及內分泌腺缺陷,周?chē)哑鞴偈荏w或受體后缺陷對pth無(wú)反應。臨床表現為甲旁減,患者具有甲旁減的低血鈣、高血磷、手足抽搐及尿鈣磷變化等特點(diǎn),伴甲狀旁腺增生,pth分泌增多,可有智力減退,并稱(chēng)呈特殊的體態(tài)如:身材粗矮、肥胖圓臉、頸粗短、指短小畸形,常見(jiàn)第一四五掌骨或跖骨縮短,以致握拳時(shí)在一四五掌骨頭部形成凹陷。
多指是不是遺傳病
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肌營(yíng)養不良是遺傳病嗎?
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stickler綜合征是不是遺傳病
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法洛四聯(lián)癥是遺傳病嗎?
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患腎母細胞瘤是不是遺傳???
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22號染色體異常會(huì )導致哪些遺傳病
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怎么識別遺傳病
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紅斑狼瘡的遺傳病因是什么?
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遺傳病絕對會(huì )遺傳嗎
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如何檢查遺傳???
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嬰兒臉上濕疹可以擦嬰寶嗎
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成人發(fā)燒流鼻涕咳嗽是什么病
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買(mǎi)什么補品給中風(fēng)病人
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懷孕了可以吃黑豆保胎嗎
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