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假性甲狀旁腺功能減退癥屬于遺傳病嗎

1人回答 41人閱讀

2023-07-18 06:48

問(wèn)題描述

假性甲狀旁腺功能減退癥屬于遺傳病嗎

醫生回答

亢曉冬

亢曉冬 主任醫師

2023-07-18 07:07 回答了該問(wèn)題

假性家族性的甲旁減,是一種罕見(jiàn)的家族性甲狀旁腺疾病。x伴性顯性常染色體顯性或隱性遺傳,伴有多種類(lèi)型的先天畸形及缺陷,包括軀體、感覺(jué)器官及內分泌腺缺陷,周?chē)哑鞴偈荏w或受體后缺陷對pth無(wú)反應。臨床表現為甲旁減,患者具有甲旁減的低血鈣、高血磷、手足抽搐及尿鈣磷變化等特點(diǎn),伴甲狀旁腺增生,pth分泌增多,可有智力減退,并稱(chēng)呈特殊的體態(tài)如:身材粗矮、肥胖圓臉、頸粗短、指短小畸形,常見(jiàn)第一四五掌骨或跖骨縮短,以致握拳時(shí)在一四五掌骨頭部形成凹陷。

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