胎兒肢體畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、營(yíng)養缺乏等原因引起，需通過(guò)產(chǎn)前篩查、基因檢測、超聲檢查等方式早期發(fā)現。

染色體異?；蚧蛲蛔兛赡軐е绿褐w發(fā)育異常，如唐氏綜合征患兒常合并肢體短小。建議有家族史的孕婦進(jìn)行孕前基因咨詢(xún)，孕期可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測篩查。

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等可能干擾胎兒四肢分化，常伴隨心臟畸形。孕前接種疫苗、避免接觸感染者是重要預防措施。

酒精、香煙、抗癲癇藥物等致畸物可能破壞肢體發(fā)育信號通路，表現為指趾缺失或關(guān)節畸形。孕期應嚴格避免煙酒并遵醫囑用藥。

葉酸缺乏可能導致神經(jīng)管畸形合并肢體異常，維生素A過(guò)量同樣有致畸風(fēng)險。建議孕前3個(gè)月開(kāi)始補充葉酸，保持均衡飲食。

孕期定期產(chǎn)檢、規范服用營(yíng)養素、避免接觸致畸原是預防關(guān)鍵，發(fā)現異常需及時(shí)通過(guò)羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。