許瑞英 主任醫師
唐氏綜合征新生兒常見(jiàn)癥狀包括肌張力低下、特殊面容、通貫掌、先天性心臟病等表現，癥狀嚴重程度從輕到重依次為發(fā)育遲緩、器官畸形、智力障礙。
1、肌張力低下患兒肢體松軟無(wú)力，仰臥時(shí)呈蛙樣姿勢，擁抱反射減弱或消失，可能與染色體異常導致的神經(jīng)肌肉發(fā)育障礙有關(guān)。
2、特殊面容表現為眼距寬、鼻梁低平、耳位低、張口吐舌等特征性外貌，與顱面部骨骼發(fā)育異常相關(guān)。
3、通貫掌約半數患兒手掌出現單一橫紋，即通貫掌，屬于染色體異常引發(fā)的皮膚紋理改變。
4、器官畸形約40%-50%合并先天性心臟病，部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能異常，需通過(guò)超聲心動(dòng)圖等檢查確診。
建議家長(cháng)定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估，早期開(kāi)展康復訓練，注意預防呼吸道感染，并遵醫囑進(jìn)行染色體核型分析確診。
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