地中海貧血的特征主要有貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型。

1、貧血

地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，會(huì )出現不同程度的貧血癥狀。輕度患者可能僅有輕微乏力，重度患者可出現面色蒼白、頭暈、心悸等表現。貧血程度與基因缺陷類(lèi)型有關(guān)，β型地中海貧血通常比α型更嚴重。

2、黃疸

由于紅細胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，患者可出現皮膚和鞏膜黃染。黃疸在新生兒期可能更為明顯，部分患者可能需要進(jìn)行光療治療。長(cháng)期黃疸還可能導致膽結石的形成。

3、肝脾腫大

脾臟是清除異常紅細胞的主要器官，在地中海貧血患者中常出現脾臟腫大。嚴重貧血時(shí)肝臟也會(huì )代償性增大。脾腫大可能導致腹部不適，嚴重者可能需要脾切除手術(shù)。

4、骨骼異常

長(cháng)期貧血刺激骨髓增生，可導致骨骼改變，表現為頭顱增大、額部隆起、鼻梁塌陷等特征性面容。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨皮質(zhì)變薄。這些改變在未經(jīng)治療的β型地中海貧血患者中更為常見(jiàn)。

5、發(fā)育遲緩

嚴重地中海貧血患兒可能出現生長(cháng)發(fā)育遲緩，身高體重低于同齡兒童。這與慢性貧血導致的組織缺氧有關(guān)，也可能與鐵過(guò)載影響內分泌功能相關(guān)。及時(shí)輸血和去鐵治療有助于改善生長(cháng)發(fā)育。

地中海貧血患者應注意均衡飲食，適當補充葉酸，避免缺鐵和感染。定期監測血紅蛋白和鐵蛋白水平，遵醫囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。避免劇烈運動(dòng)，保證充足休息。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。出現嚴重貧血、呼吸困難等癥狀應及時(shí)就醫。