陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
腫瘤基因檢測多數(shù)情況下有助于評估遺傳風(fēng)險、指導(dǎo)靶向治療和預(yù)測預(yù)后，其臨床價值主要體現(xiàn)在家族遺傳篩查、個體化用藥選擇和療效監(jiān)測三個方面。
1、遺傳風(fēng)險評估檢測BRCA1/2等易感基因可明確家族性腫瘤風(fēng)險，建議高風(fēng)險人群定期進行乳腺超聲或腸鏡檢查。
2、靶向治療選擇EGFR/ALK等驅(qū)動基因檢測能匹配對應(yīng)靶向藥，如吉非替尼適用于EGFR突變型肺癌患者。
3、療效動態(tài)監(jiān)測通過循環(huán)腫瘤DNA檢測可實時追蹤治療效果，比傳統(tǒng)影像學(xué)檢查更早發(fā)現(xiàn)耐藥突變。
4、預(yù)后判斷TP53基因突變提示某些腫瘤惡性程度較高，需加強術(shù)后隨訪頻率。
檢測前需由腫瘤科醫(yī)生評估適應(yīng)證，結(jié)合病理類型和臨床分期綜合判斷檢測必要性，同時注意保護基因隱私數(shù)據(jù)安全。
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