劉茂靜 副主任醫師
先天多囊腎可通過(guò)超聲檢查、基因檢測、尿液檢查、腎功能評估等方法確診。
1、超聲檢查：首選無(wú)創(chuàng )檢查手段，能清晰顯示腎臟囊腫數量、大小及分布，典型表現為雙側腎臟多發(fā)液性暗區。
2、基因檢測：針對PKD1/PKD2基因突變分析，適用于有家族史或超聲結果不明確者，需抽取外周血進(jìn)行檢測。
3、尿液檢查：可發(fā)現蛋白尿或血尿等異常，但特異性較低，常作為輔助診斷依據。
4、腎功能評估：通過(guò)血肌酐、尿素氮及腎小球濾過(guò)率檢測判斷疾病分期，晚期患者指標明顯異常。
建議確診患者定期監測血壓及腎功能，限制高鹽高蛋白飲食，避免使用腎毒性藥物。
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