

陳健鵬 副主任醫師
山東省立醫院
靶向基因檢測通??梢酝ㄟ^(guò)抽血完成,部分情況下也可能需要組織樣本。靶向基因檢測是一種通過(guò)分析特定基因變異來(lái)指導疾病診斷或治療的檢測方法,檢測方式需根據具體檢測目的和疾病類(lèi)型決定。
血液檢測是靶向基因檢測的常用方式之一,適用于多數腫瘤基因檢測、遺傳病篩查等場(chǎng)景。通過(guò)抽取外周靜脈血分離循環(huán)腫瘤DNA或白細胞DNA,可檢測血液中游離的腫瘤相關(guān)基因突變或遺傳性基因變異。這種方式創(chuàng )傷小且便于重復采樣,尤其適合監測治療反應或動(dòng)態(tài)評估基因狀態(tài)。部分檢測項目如液體活檢技術(shù)僅需血液樣本即可完成。
當檢測實(shí)體腫瘤原發(fā)病灶的基因特征時(shí),可能需要通過(guò)穿刺活檢或手術(shù)切除獲取腫瘤組織樣本。組織樣本能提供更完整的腫瘤基因組信息,避免血液檢測可能存在的假陰性問(wèn)題。骨髓穿刺則是血液系統腫瘤基因檢測的主要取材方式。特殊情況下如產(chǎn)前診斷可能還需采集羊水或絨毛樣本。
進(jìn)行靶向基因檢測前,建議咨詢(xún)醫生選擇適合的檢測方式。檢測后應由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師或臨床醫師解讀報告,結合臨床表現制定個(gè)體化診療方案。檢測期間保持正常飲食作息,避免劇烈運動(dòng)影響血液成分。若需組織活檢,需遵醫囑做好術(shù)前準備和術(shù)后護理。
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