進(jìn)行性肌營(yíng)養不良若不及時(shí)治療，可能導致肌肉萎縮逐漸加重、運動(dòng)功能喪失甚至心肺衰竭。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，主要與DMD基因突變相關(guān)，臨床表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、步態(tài)異常及關(guān)節攣縮。

早期未干預時(shí)，肌纖維持續破壞會(huì )導致站立行走困難，多數患者在5-13歲出現爬樓梯困難、踮腳走路等特征。隨著(zhù)病程進(jìn)展，腓腸肌假性肥大與脊柱側彎可能相繼發(fā)生，20歲前可能喪失獨立行走能力。中期呼吸肌受累會(huì )引發(fā)反復肺部感染，心肌病變可能誘發(fā)心律失常。晚期膈肌無(wú)力需依賴(lài)呼吸機支持，部分患者因心力衰竭或呼吸衰竭導致生命危險。

極少數貝克爾型肌營(yíng)養不良進(jìn)展較慢，成年后仍保留部分運動(dòng)能力，但多數杜氏型患者在30歲前出現嚴重并發(fā)癥?；蛲蛔冾?lèi)型、營(yíng)養狀況及康復訓練介入時(shí)機會(huì )影響疾病進(jìn)展速度。合并心肌病變者預后較差，未規范使用糖皮質(zhì)激素治療者關(guān)節攣縮更顯著(zhù)。

建議確診后盡早開(kāi)始多學(xué)科管理，規范使用潑尼松片或地夫可特片延緩肌力下降，配合康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度。定期監測心肺功能與骨密度，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )呼吸機或脊柱矯形器。家長(cháng)需關(guān)注患兒營(yíng)養攝入，適當補充維生素D鈣片預防骨質(zhì)疏松。