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小兒腺苷脫氨酶缺乏需要做什么檢查

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問(wèn)題描述

小兒腺苷脫氨酶缺乏需要做什么檢查

醫生回答

臧金萍

臧金萍 主任醫師

本病可以通過(guò)細胞、體液免疫功能低下、白細胞、紅細胞或培養成纖維細胞內ADA活力低下等檢查來(lái)確診。這個(gè)病是遺傳引起,發(fā)病表現為反復、嚴重的各種細菌、病毒還有其他病原體引起的各種炎癥,比如嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎、震顫、舞蹈樣動(dòng)作等。治療方面僅僅是藥物治療效果不佳,一般使用骨髓干細胞移植,是常規的治療方法。另外還可以使用酶替代療法,臨床效果不錯,基因治療的長(cháng)期療效有待進(jìn)一步的觀(guān)察。

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