楊小凡 副主任醫師
唐篩染色體異?？赏ㄟ^(guò)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、孕期監測及個(gè)性化干預等方式處理。唐篩高風(fēng)險通常由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤(pán)功能異?；驒z測假陽(yáng)性等原因引起。
1. 產(chǎn)前診斷建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣等侵入性檢查確診，明確胎兒染色體核型，準確率超過(guò)99%。
2. 遺傳咨詢(xún)由專(zhuān)業(yè)遺傳醫師解讀報告，分析再發(fā)風(fēng)險及預后，幫助家庭制定生育決策。
3. 孕期監測增加超聲檢查頻次，重點(diǎn)關(guān)注胎兒NT增厚、心臟畸形等染色體異常相關(guān)體征。
4. 個(gè)性化干預根據確診結果選擇繼續妊娠或終止妊娠，繼續妊娠者需制定產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理方案。
確診后應保持均衡飲食，適量補充葉酸，避免劇烈運動(dòng)，定期復查超聲并遵醫囑進(jìn)行后續處理。
染色體異?；颊叩娘嬍秤惺裁唇?/p>
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