張向寧 主任醫師
孕婦并非都要做羊水穿刺檢查，該檢查主要針對高風(fēng)險人群，如高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、有遺傳病家族史或超聲異常等。
1. 高風(fēng)險指征35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險、既往生育過(guò)染色體異常胎兒等情況需考慮羊水穿刺，可明確診斷胎兒染色體疾病。
2. 超聲異常孕期超聲發(fā)現胎兒結構畸形、NT增厚等異常時(shí)，需通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析或基因檢測。
3. 家族遺傳病夫妻雙方攜帶同型地貧基因、血友病等單基因遺傳病時(shí)，羊水穿刺可對胎兒進(jìn)行針對性基因診斷。
4. 感染評估孕婦孕期感染風(fēng)疹、巨細胞病毒等病原體時(shí)，可通過(guò)羊水檢測評估胎兒是否發(fā)生宮內感染。
低風(fēng)險孕婦可選擇無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測等替代方案，具體檢查方式需由產(chǎn)科醫生根據個(gè)體情況評估后決定。
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