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四維彩超可以看出是不是唐氏兒嗎

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問題描述

四維彩超可以看出是不是唐氏兒嗎

醫(yī)生回答

冷啟剛

冷啟剛 主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

四維彩超可以輔助篩查唐氏兒,但確診需結合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。篩查唐氏綜合征的主要方法有無創(chuàng)產前基因檢測、血清學篩查、超聲軟指標評估、羊水穿刺核型分析。

1、無創(chuàng)DNA檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,對21號染色體進行定量分析,準確率較高且無流產風險。

2、血清學篩查

孕中期檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標,結合孕婦年齡計算風險值,但存在假陽性可能。

3、超聲軟指標

四維彩超可觀察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等結構異常,這些指標異常時需進一步確診。

4、羊水穿刺

通過抽取羊水細胞進行染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標準,但存在一定流產風險。

建議孕婦按時完成產前篩查序列,發(fā)現異常指標時及時咨詢遺傳學專家,根據個體情況選擇適宜的檢測方案。

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