于淑霞 副主任醫師
2024-05-30 11:14 回答了該問(wèn)題
新生兒先天性腎上腺增生是由于先天性缺乏腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶的一種或幾種酶，使皮質(zhì)醇等激素水平發(fā)生改變而引起的一種疾病。常呈染色體隱性遺傳，由于皮質(zhì)醇水平下降，負反饋抑制，垂體釋放和ACTH減弱，導致ACTH分泌過(guò)多。臨床表現和生化改變，根據缺陷酶的種類(lèi)和程度，可表現為糖、鹽、皮質(zhì)類(lèi)固醇和性激素水平的改變及相應的癥狀、體征和生化改變，如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉失衡、血壓改變和生長(cháng)遲緩等。建議患兒保證充足的休息，避免勞累，可以預防疾病的惡化。
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