魏以楨
副主任醫師
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院
指導意見(jiàn)：根據描述，這是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病。我們需要關(guān)注審查結果和早期發(fā)現和干預。嬰兒也不一定，在回顧檢查結果后，說(shuō)低苯丙氨酸飲食療法是唯一的治療方法，治療的目的是預防腦損傷，不能治愈。作為少數幾種可治愈的遺傳代謝疾病之一，應重視早期診斷和治療，避免對神經(jīng)系統造成不可逆轉的損害。由于兒童在早期沒(méi)有出現癥狀，必須進(jìn)行實(shí)驗室檢查。(1)新生兒篩查新生兒喂養3天，用厚濾紙采集外周血。干燥后，血液可送往篩選實(shí)驗室。通過(guò)細菌生長(cháng)抑制試驗和苯丙氨酸脫氫酶比色法可以半定量測定苯丙氨酸的濃度，如果癥狀嚴重，建議去當地正規醫院進(jìn)行治療，根據醫生的指導對癥下藥，達到更好的治療效果。