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苯丙酮尿癥可以通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療等方式進(jìn)行干預,多數患者早期規范治療可接近正常生活水平。
1、飲食控制:嚴格限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉及低蛋白食物,需終身堅持以避免智力損傷。
2、藥物治療:部分患者可服用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度,需定期監測生化指標調整劑量。
3、基因治療:針對PAH基因突變的基因編輯療法尚在臨床試驗階段,未來(lái)可能成為根治性治療手段。
4、新生兒篩查:通過(guò)足跟血檢測早期確診并干預,可顯著(zhù)改善預后,避免神經(jīng)系統不可逆損害。
建議患者定期隨訪(fǎng)代謝指標,營(yíng)養師指導下調整飲食方案,孕期女性需加強產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)。
天天放屁要警惕的三大疾病是胃腸功能障礙、腸道菌群紊亂、腸息肉。
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