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先天性肌無(wú)力綜合征主要表現為肌無(wú)力、運動(dòng)發(fā)育遲緩、眼瞼下垂和喂養困難,癥狀按嚴重程度從早期表現到終末期排列。
1、肌無(wú)力患兒肌肉力量明顯減弱,表現為抬頭困難、肢體活動(dòng)減少,可能與神經(jīng)肌肉接頭處信號傳遞障礙有關(guān),需通過(guò)肌電圖和基因檢測確診。
2、運動(dòng)遲緩大運動(dòng)發(fā)育里程碑延遲,如獨坐、爬行等動(dòng)作落后于同齡兒童,常伴隨肌肉張力低下,需早期進(jìn)行康復訓練干預。
3、眼瞼下垂雙側或單側上眼瞼無(wú)法正常抬起,影響視野,癥狀晨輕暮重,需排除重癥肌無(wú)力等疾病,嚴重時(shí)需手術(shù)矯正。
4、喂養困難吸吮吞咽協(xié)調性差,易嗆咳窒息,可能導致?tīng)I養不良,需采用特殊喂養姿勢或鼻飼管支持,家長(cháng)需密切監測生長(cháng)曲線(xiàn)。
建議定期隨訪(fǎng)神經(jīng)肌肉專(zhuān)科,結合物理治療和營(yíng)養支持,避免呼吸道感染誘發(fā)肌無(wú)力危象,嚴格遵醫囑使用膽堿酯酶抑制劑等藥物。
根據不同情況判斷竇性心律失常是否重要。如果竇性心律失常沒(méi)有不良癥狀反應,那就不是特別重要了。但如果竇性心律失常嚴重,影響正常生活仍然很重要,需要及時(shí)調理治療。
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