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家族性腸息肉病具有遺傳性,男女均可遺傳。該病屬于常染色體顯性遺傳模式,主要與APC基因突變有關(guān)。
1、遺傳機制父母中任意一方攜帶致病基因時(shí),子女有50%概率遺傳。性別不影響遺傳概率,男女患病風(fēng)險均等。
2、基因檢測建議有家族史者進(jìn)行APC基因檢測。若檢出突變,需從青春期開(kāi)始定期腸鏡篩查。
3、臨床表現患者通常在青少年期出現數百枚結腸息肉,伴隨腹痛、便血。未經(jīng)治療者40歲前癌變概率極高。
4、預防措施確診患者可考慮預防性結腸切除術(shù)。直系親屬應每1-2年進(jìn)行腸鏡檢查,發(fā)現息肉及時(shí)處理。
家族成員需保持低脂高纖維飲食,避免紅肉及加工食品。規律運動(dòng)有助于降低腸道炎癥風(fēng)險。
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