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唐氏篩查主要通過(guò)血液檢測結合超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，常用方法有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺確診檢查。
1、孕早期篩查妊娠11-13周進(jìn)行，通過(guò)超聲測量胎兒頸項透明層厚度，同時(shí)檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，綜合計算風(fēng)險值。
2、孕中期篩查妊娠15-20周抽取孕婦靜脈血，檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A和β-hCG等血清標志物，結合孕婦年齡等因素進(jìn)行風(fēng)險評估。
3、無(wú)創(chuàng )基因檢測孕12周后抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，可檢測21三體、18三體等染色體異常，準確率較高但屬于篩查手段。
4、確診性檢查高風(fēng)險孕婦需通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析，此為診斷唐氏綜合征的金標準，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險需謹慎選擇。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查，根據醫生建議選擇適合的篩查方案，保持均衡飲食并避免接觸致畸因素。
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