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染色體異常會(huì )導致什么?

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問(wèn)題描述:染色體異常會(huì )導致什么?

醫生回答(1)

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染色體異常是什么原因
染色體異常通常是由遺傳因素引起的,有些病人是由于物理和化學(xué)因素的晚期改變。如今染色體異常并不少見(jiàn)。胎兒染色體異常的原因相對復雜,最常見(jiàn)的原因是妊娠早期胎囊發(fā)育不完全。如果是經(jīng)常的去接觸一些化學(xué)類(lèi)的東西,還有就是一些化學(xué)合成的一些農業(yè)危險品,都可能會(huì )引起染色體出現一些病變的現象。而且有一些食品里面的添加劑也是有很多的化學(xué)物質(zhì),如果經(jīng)常吃的話(huà)可能會(huì )導致自己的染色體出現畸形。平時(shí)要注意休息,一定不要吃辛辣的食物。
顏克強 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
染色體異常到底是什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達出來(lái)異常機體生長(cháng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制搞不清楚,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。染色體異常??梢员憩F出為家族性逆反心理,這提示音染色體畸變與隔代遺傳關(guān)于。
徐海林 主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
染色體異常是什么原因引起的?
染色體異常,即染色體畸變的病發(fā)機制搞不清楚,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。1)數量畸變抱括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目不斷增多、增加和再次出現三倍體等。2)結構畸變染色體殘缺易位倒位、插進(jìn)、重復和環(huán)狀染色體等又可分成常染色體畸變。染色體異常治療困難療效不滿(mǎn)意,致使的先天性智能障礙的治療,也暫無(wú)有效藥物,可償試中藥治療與康復訓練。
周常青 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
12號染色體異常怎么回事?
染色體異常說(shuō)明胎兒可能存在畸形,需要在基因庫進(jìn)行比對,進(jìn)而判斷胎兒可能存在哪些病變。同時(shí)還要檢查父母的染色體,是否為遺傳性的,還是基因突變。胎兒染色體是不平衡12號染色異常這會(huì )造成胎兒結構或智力等發(fā)育異常。染色體異常是基因遺傳性疾病,考慮孩子的發(fā)育是有缺陷的。對于染色體異常,可能會(huì )引起胎停孕。如果染色體異常不能糾正,對于這種情況,只能選擇試管嬰兒來(lái)懷孕。平時(shí)女性應該養成良好的生活習慣,注意日常休息。
劉磊 副主任醫師 河南中醫學(xué)院一附院
幾號染色體異常最嚴重?
病情推測,染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來(lái)異常、機體生長(cháng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。指導意見(jiàn),有些染色體異常僅為多態(tài)現象或隔代遺傳標記,則絕不會(huì )致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。
潘袁 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來(lái)嗎
染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數的人會(huì )有基因芯片小片段的問(wèn)題,也有的會(huì )有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內容才能明確。不是每個(gè)人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問(wèn)題,包括做無(wú)創(chuàng )DNA檢查,所檢查的染色體方面的問(wèn)題內容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問(wèn)題。如果有染色體問(wèn)題危險的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。
姚偉 副主任醫師 復旦大學(xué)附屬兒科醫院
染色體異常一般是怎么形成的?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全,智力低下和生長(cháng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。導致寶寶出現染色體異常的情況,一般是屬于家族遺傳性的疾病,若父母的染色體正常,則可能是由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離,或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致,同時(shí)也與孕婦懷孕期間飲食情況,服用藥物等有很大關(guān)系,染色體異常治療困難,療效不滿(mǎn)意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無(wú)有效藥物,如果孩子確診為染色體異常,常見(jiàn)的處理方法就是引產(chǎn),阻止孩子的出生。
張鏞 主任醫師 山東省立醫院
染色體異常還能懷上健康的孩子嗎
染色體異常,很有可能會(huì )致使先天性胎兒畸形或者先天性愚型的可能會(huì )。但是這個(gè)并不是絕對的,任何問(wèn)題都是相對的,建議您圍產(chǎn)保健科進(jìn)一步產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行咨詢(xún)。染色體異常對孩子的傷害很大,寶媽一旦發(fā)覺(jué)孩子的癥狀,就要馬上帶孩子到正規醫院診病,同時(shí)多看重孩子的護理問(wèn)題,建議多清淡飲食,少食辛辣影響食物,期望孩子能獲得有效救治,助其康復!
魏碧荷 主任醫師 臨汾市人民醫院
染色體異常會(huì )有什么表現
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體異常有可能導致多種畸形的發(fā)生,一般有家族遺傳病史,染色體異常的患兒一般在出生的時(shí)候就會(huì )出現病理的特征,一般表現為頭圓、鼻梁很低,嘴巴一般處于微張的狀態(tài),最好是做羊水穿刺的檢查,排除胎兒畸形的可能。孕期遵醫囑定期去醫院檢查胎兒的發(fā)育情況和孕婦的健康情況,唐篩以及羊水穿刺均能為胎兒染色體異常提供早期診斷,平時(shí)保持良好的心情,適當運動(dòng),有不適的話(huà),需要及時(shí)去醫院檢查就診。
顏克強 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
男性不育患者如何做染色體檢查
男性不育的患者在什么情況下做染色體的檢查呢?當男性不育癥患者的癥狀和體征不能被已知的病因解釋時(shí),進(jìn)行細胞染色體檢查是相當重要的。檢查染色體的方法是,從患者靜脈中抽取靜脈血,經(jīng)過(guò)處理后,取出培養物后離心,經(jīng)低滲和固定等一系列細胞學(xué)操作后,獲得染色體標本,用革蘭氏染色法染色后至于顯微鏡下檢查,可做染色體標本的普通分析。性染色質(zhì)檢測是染色體檢查前一種粗篩方法。在男性不育癥或兩性畸形等病癥中,是具有一定的診斷價(jià)值的。
聶小娟 副主任醫師 山東省立醫院
男方染色體異常能要孩子嗎
男方染色體異常能要孩子嗎?答案是有可能,但需要通過(guò)專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)檢查和現代輔助生殖技術(shù)來(lái)實(shí)現。1、染色體檢查的重要性:染色體異常往往是先天性的,這意味著(zhù)在出生前就已經(jīng)存在。如果懷疑存在染色體異常,建議進(jìn)行詳細的染色體檢查。這種檢查可以幫助醫生了解具體的染色體問(wèn)題,從而制定合適的治療和生育計劃。2、輔助生
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1、肝功能損傷

肝炎導致肝細胞壞死影響膽紅素代謝,表現為皮膚鞏膜黃染伴乏力。需靜脈注射還原型谷胱甘肽,口服多烯磷脂酰膽堿膠囊、復方甘草酸苷片進(jìn)行保肝治療。

2、膽汁淤積

肝內毛細膽管炎癥引發(fā)排泄障礙,出現皮膚瘙癢及灰白便。使用熊去氧膽酸膠囊改善膽汁淤積,聯(lián)合腺苷蛋氨酸注射劑、丁二磺酸腺苷蛋氨酸腸溶片。

3、膽管梗阻

結石或腫瘤壓迫膽總管導致梗阻性黃疸,伴隨腹痛及陶土樣便。需行ERCP取石術(shù)或膽管支架植入術(shù),術(shù)前可短期服用消旋山莨菪堿片緩解痙攣。

4、遺傳代謝病

吉爾伯特綜合征等基因缺陷造成膽紅素代謝異常,黃疸呈間歇性發(fā)作?;驒z測確診后主要采用苯巴比妥片誘導酶活性,配合藍光照射治療。

黃疸持續需監測膽紅素變化,避免高脂飲食加重肝臟負擔,適當補充維生素K預防凝血障礙。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
前列腺液會(huì )傳染艾滋病嗎

前列腺液可能傳播艾滋病病毒,但概率低于精液或血液,傳播風(fēng)險主要與病毒載量、接觸方式、黏膜完整性等因素有關(guān)。

1、病毒載量影響

前列腺液中艾滋病病毒含量通常低于精液,病毒載量高低直接影響傳播概率,急性感染期或未治療者風(fēng)險較高。

2、接觸方式差異

經(jīng)破損黏膜或傷口直接接觸可能傳播,完整皮膚接觸無(wú)風(fēng)險,性行為中正確使用安全套可有效阻斷傳播。

3、感染者治療狀態(tài)

規范抗病毒治療的感染者病毒載量可降至檢測不到水平,此時(shí)基本無(wú)傳染性,未治療者傳播風(fēng)險顯著(zhù)增加。

4、其他體液混合

若前列腺液混合血液或精液,傳播風(fēng)險會(huì )相應升高,單獨前列腺液接觸導致感染的案例較為罕見(jiàn)。

發(fā)生高危接觸后72小時(shí)內可進(jìn)行暴露后預防,日常應避免直接接觸他人體液,定期檢測可及時(shí)了解感染狀態(tài)。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
黑蒜有肝炎可以吃嗎

肝炎患者可以適量食用黑蒜。黑蒜含有大蒜素、多酚類(lèi)物質(zhì)等成分,可能有助于抗氧化和調節免疫,但需結合肝炎類(lèi)型、病情嚴重程度及個(gè)體耐受性綜合判斷。

1、營(yíng)養分析

黑蒜通過(guò)發(fā)酵工藝降低辛辣刺激,保留大蒜素和硒元素,可能對肝臟氧化應激有一定改善作用,但缺乏直接治療肝炎的臨床證據。

2、急性期注意

急性病毒性肝炎發(fā)作期可能出現胃腸黏膜水腫,此時(shí)食用黑蒜可能加重惡心嘔吐癥狀,建議暫緩攝入。

3、肝硬化限制

合并肝硬化的患者需控制高纖維食物攝入量,黑蒜膳食纖維含量較高,過(guò)量可能誘發(fā)消化道出血風(fēng)險。

4、藥物相互作用

黑蒜可能增強抗凝血藥物代謝,服用干擾素或利巴韋林等抗病毒藥物期間,建議咨詢(xún)醫生后再決定食用量。

肝炎患者飲食應以易消化、低脂高蛋白為主,食用黑蒜前建議評估肝功能指標,避免與治療藥物同服,出現腹脹或皮膚黃染加重需及時(shí)停用。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
豬弓形體病傳染快嗎

豬弓形體病傳染速度較快,主要通過(guò)接觸感染動(dòng)物排泄物、食用未煮熟的污染肉類(lèi)或母嬰垂直傳播,人群普遍易感但免疫功能低下者風(fēng)險更高。

1、傳播途徑

弓形蟲(chóng)可通過(guò)接觸貓科動(dòng)物糞便中的卵囊傳播,也可經(jīng)食用含包囊的生肉或未滅菌乳制品感染。

2、易感人群

孕婦、艾滋病患者等免疫缺陷人群感染后易發(fā)展為急性弓形體病,健康人群多呈隱性感染。

3、環(huán)境存活

卵囊在潮濕土壤中可存活數月,包囊在生肉冷凍條件下仍具傳染性,煮沸消毒可有效滅活病原體。

4、預防措施

處理生肉后徹底洗手,孕婦避免接觸貓砂盆,肉類(lèi)烹飪需達到71℃以上中心溫度。

建議高危人群定期進(jìn)行血清學(xué)檢測,飼養寵物貓者應保持環(huán)境清潔并禁止喂食生肉。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
眼睛里有東西特別難受怎么辦
眼睛里有異物感可通過(guò)沖洗、觀(guān)察、使用眼藥水、避免揉眼、就醫等方式處理。眼睛異物感通常由灰塵、睫毛、化妝品顆粒、眼部炎癥、干眼癥等原因引起。 1、沖洗:眼睛進(jìn)入異物時(shí),可用生理鹽水或清水沖洗眼睛,幫助清除異物。沖洗時(shí)注意水流輕柔,避免直接沖擊眼球。使用洗眼杯或干凈的小碗盛水,將眼睛浸入水中輕輕眨眼,促進(jìn)異物排出。 2、觀(guān)察:若異物感持續,可仔細觀(guān)察眼睛是否有明顯的異物。使用鏡子或請他人幫忙查看眼瞼內側和眼球表面。發(fā)現異物后,可用干凈的棉簽或濕毛巾輕輕擦拭,注意動(dòng)作輕柔,避免損傷角膜。 3、使用眼藥水:干眼癥或輕微炎癥引起的異物感,可使用人工淚液緩解。推薦使用不含防腐劑的人工淚液,如海露滴眼液,每日3-4次,每次1-2滴。若伴有炎癥,可使用抗生素眼藥水,如左氧氟沙星滴眼液,每日3次,每次1滴。 4、避免揉眼:異物感強烈時(shí),應避免揉搓眼睛,以免加重損傷或導致感染。揉眼可能將異物推入更深的位置,甚至劃傷角膜。若異物感無(wú)法緩解,可閉眼休息,等待異物自然排出。 5、就醫:若異物感持續或伴有疼痛、視力模糊等癥狀,應及時(shí)就醫。醫生可通過(guò)專(zhuān)業(yè)設備檢查眼睛,取出深層異物或治療眼部炎癥。必要時(shí),醫生會(huì )開(kāi)具抗生素眼藥水或進(jìn)行其他治療。 保持眼部衛生,避免長(cháng)時(shí)間用眼,定期進(jìn)行眼部檢查。飲食上多攝入富含維生素A的食物,如胡蘿卜、菠菜等,有助于保護眼睛健康。適當進(jìn)行眼部按摩,促進(jìn)血液循環(huán),緩解眼部疲勞。
高建軍 副主任醫師 濰坊市婦幼保健院
肝炎能喝安神補腦液?jiǎn)?/div>

肝炎患者能否飲用安神補腦液需結合肝功能狀態(tài)評估,主要影響因素有藥物成分肝毒性、肝功能代償能力、基礎疾病控制情況、藥物相互作用。

1、藥物成分

安神補腦液含何首烏等可能具肝毒性成分,肝功能異常者代謝能力下降,可能加重肝臟負擔,建議在醫生指導下使用護肝藥物如復方甘草酸苷片、水飛薊賓膠囊、雙環(huán)醇片。

2、肝功能分級

Child-Pugh分級B/C級患者應禁用,A級患者需監測轉氨酶,可配合使用促肝細胞再生藥物如多烯磷脂酰膽堿、腺苷蛋氨酸、谷胱甘肽。

3、原發(fā)病控制

活動(dòng)性肝炎未控制時(shí)慎用,需優(yōu)先進(jìn)行抗病毒治療,如恩替卡韋、富馬酸替諾福韋酯、聚乙二醇干擾素等藥物穩定病情。

4、藥物相互作用

與抗病毒藥聯(lián)用可能影響代謝,需間隔服藥時(shí)間,必要時(shí)使用肝藥酶誘導劑如苯巴比妥或抑制劑如西咪替丁調節代謝。

肝炎患者用藥前應完善肝功能檢查,避免飲酒及肝損藥物,保證優(yōu)質(zhì)蛋白飲食并定期復查轉氨酶指標。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
低密度脂蛋偏高怎么辦
低密度脂蛋白偏高可通過(guò)飲食調節、運動(dòng)干預、藥物治療、體重管理、定期監測等方式治療。低密度脂蛋白偏高通常由高脂飲食、缺乏運動(dòng)、肥胖、遺傳因素、代謝異常等原因引起。 1、飲食調節:減少飽和脂肪和反式脂肪的攝入,如少吃紅肉、油炸食品和加工食品。增加富含纖維的食物,如全谷物、蔬菜和水果。適量攝入健康脂肪,如橄欖油、堅果和魚(yú)類(lèi)。 2、運動(dòng)干預:每周進(jìn)行至少150分鐘的中等強度有氧運動(dòng),如快走、游泳或騎自行車(chē)。運動(dòng)有助于提高高密度脂蛋白水平,降低低密度脂蛋白水平。結合力量訓練,如舉重或阻力帶練習,可進(jìn)一步改善血脂水平。 3、藥物治療:醫生可能會(huì )開(kāi)具他汀類(lèi)藥物,如阿托伐他汀10-80mg/天、瑞舒伐他汀5-20mg/天或辛伐他汀20-80mg/天。這些藥物可有效降低低密度脂蛋白水平。對于不耐受他汀的患者,可考慮使用依折麥布10mg/天或PCSK9抑制劑。 4、體重管理:通過(guò)控制熱量攝入和增加體力活動(dòng),逐步減輕體重。體重減輕5%-10%可顯著(zhù)改善血脂水平。避免快速減重,以免對身體造成負擔。 5、定期監測:每3-6個(gè)月進(jìn)行一次血脂檢查,監測低密度脂蛋白水平的變化。根據檢查結果調整治療方案,確保血脂控制在目標范圍內。對于高危人群,如糖尿病患者或心血管疾病患者,應更密切地監測血脂水平。 低密度脂蛋白偏高的患者應注重飲食和運動(dòng)的長(cháng)期管理,結合藥物治療和定期監測,可有效控制血脂水平,降低心血管疾病風(fēng)險。飲食上可選擇富含Omega-3脂肪酸的魚(yú)類(lèi),如三文魚(yú)和沙丁魚(yú);運動(dòng)方面可嘗試瑜伽或太極,有助于身心放松。同時(shí),保持良好的生活習慣,如戒煙限酒和充足睡眠,對改善血脂水平也有積極作用。
屠輝輝 主治醫師 上海市奉賢區中醫院
巨細胞病毒是乙肝嗎

巨細胞病毒不是乙肝病毒,兩者屬于不同類(lèi)型的病毒感染。

1、病毒類(lèi)型:

巨細胞病毒屬于皰疹病毒科,乙肝病毒屬于嗜肝DNA病毒科。

2、傳播途徑:

巨細胞病毒通過(guò)體液接觸傳播,乙肝病毒主要通過(guò)血液和母嬰傳播。

3、靶向器官:

巨細胞病毒可感染全身多系統,乙肝病毒主要攻擊肝臟。

4、疾病表現:

巨細胞病毒感染多表現為發(fā)熱、乏力,乙肝病毒感染以肝炎癥狀為主。

出現疑似病毒感染癥狀時(shí)應及時(shí)就醫檢查,明確病原體類(lèi)型后針對性治療。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
美容院的針會(huì )不會(huì )感染艾滋病

美容院使用未消毒的針具可能感染艾滋病,但規范操作下風(fēng)險極低。感染風(fēng)險主要與共用針具、消毒不徹底、皮膚破損、操作人員防護不足等因素有關(guān)。

1、共用針具

重復使用注射器或紋身針可能直接接觸感染者血液。須選擇一次性無(wú)菌器械,出現不明出血應立即檢測HIV抗體。

2、消毒不徹底

酒精無(wú)法滅活HIV病毒,需采用高壓滅菌處理。接觸被污染器械后28天內可服用拉米夫定等阻斷藥物。

3、皮膚屏障受損

痤瘡治療等破皮項目可能形成病毒入口。操作前應確認無(wú)開(kāi)放性傷口,術(shù)后保持創(chuàng )面清潔干燥。

4、操作不規范

從業(yè)人員未戴手套或器械存放不當可能造成污染。建議選擇有醫療資質(zhì)的美容機構,觀(guān)察器械是否現場(chǎng)拆封。

進(jìn)行美容項目后3個(gè)月需復查HIV抗體,期間避免無(wú)保護性行為。正規機構使用一次性器械的感染概率接近于零。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝患者轉氨酶升高的影響

乙肝患者轉氨酶升高可能由病毒活躍復制、藥物性肝損傷、脂肪肝、酒精性肝炎等原因引起,需警惕肝細胞炎癥或纖維化進(jìn)展。

1、病毒活躍復制

乙肝病毒大量增殖可直接損傷肝細胞,表現為乏力、食欲減退,需進(jìn)行抗病毒治療如恩替卡韋、替諾福韋、干擾素等藥物控制病毒載量。

2、藥物性肝損傷

部分抗結核藥、解熱鎮痛藥可能引發(fā)肝毒性反應,伴隨皮膚黃染、尿液變深,須停用可疑藥物并遵醫囑使用護肝片、雙環(huán)醇、還原型谷胱甘肽等保肝藥物。

3、脂肪肝

合并代謝綜合征時(shí)肝細胞脂肪沉積會(huì )加重炎癥,可能出現右上腹悶脹,建議低脂飲食結合有氧運動(dòng),必要時(shí)聯(lián)用奧利司他、水飛薊賓等改善脂代謝。

4、酒精性肝炎

長(cháng)期飲酒會(huì )加速肝纖維化進(jìn)程,典型表現為肝區疼痛、蜘蛛痣,需嚴格戒酒并補充B族維生素,嚴重時(shí)需用糖皮質(zhì)激素干預。

乙肝患者轉氨酶持續升高時(shí)應限制高脂飲食,每周進(jìn)行適度有氧運動(dòng),定期監測肝功能指標和病毒DNA載量。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院

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