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血友病是一種遺傳性疾病,主要由X染色體連鎖隱性遺傳引起,患者多為男性,女性多為攜帶者。血友病主要有血友病A、血友病B、獲得性血友病等類(lèi)型。
1、遺傳機制:血友病A和B分別由凝血因子VIII和IX基因突變導致,突變基因位于X染色體上,男性因只有一條X染色體而發(fā)病,女性需兩條X染色體均突變才會(huì )發(fā)病。
2、遺傳方式:患病男性會(huì )將突變基因傳給所有女兒使其成為攜帶者,兒子則不會(huì )繼承;攜帶者女性有50%概率將突變基因傳給子女。
3、臨床表現:患者表現為自發(fā)性出血或創(chuàng )傷后出血不止,關(guān)節、肌肉、內臟等部位反復出血可導致殘疾,嚴重者可發(fā)生顱內出血危及生命。
4、治療措施:主要采用凝血因子替代治療,包括重組凝血因子VIII、凝血因子IX制劑,也可使用去氨加壓素、抗纖溶藥物等輔助治療。
血友病患者應避免劇烈運動(dòng)和外傷,定期進(jìn)行關(guān)節評估和康復訓練,女性攜帶者需在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
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