醫生回答(1)

• 程雷

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  大骨病通常由遺傳因素、營(yíng)養不良、內分泌紊亂、慢性氟中毒以及地方性因素等原因引起，可通過(guò)改善飲食、藥物治療、手術(shù)矯正等方式干預。大骨病是一種以骨骼變形、關(guān)節疼痛為主要特征的慢性骨關(guān)節疾病，常見(jiàn)于青少年生長(cháng)發(fā)育期。

  1、遺傳因素

  部分大骨病患者存在家族遺傳傾向，可能與COL2A1基因突變有關(guān)。這類(lèi)患者通常在兒童期即出現骨骼發(fā)育異常，表現為四肢關(guān)節對稱(chēng)性膨大。對于遺傳性大骨病，建議定期進(jìn)行骨密度檢測，必要時(shí)可遵醫囑使用阿侖膦酸鈉片、碳酸鈣D3片等藥物延緩病情進(jìn)展。

  2、營(yíng)養不良

  長(cháng)期缺乏維生素D和鈣質(zhì)會(huì )導致骨骼礦化障礙，常見(jiàn)于飲食結構單一的人群?；颊呖赡艹霈F肋骨串珠、方顱等佝僂病樣改變。日常應增加牛奶、西藍花等高鈣食物攝入，配合維生素AD軟膠囊補充治療，同時(shí)需保證每日充足日照。

  3、內分泌紊亂

  甲狀旁腺功能亢進(jìn)等內分泌異常會(huì )破壞鈣磷代謝平衡，引發(fā)纖維性骨炎。這類(lèi)患者常伴有血鈣升高、病理性骨折等癥狀。確診后可采用降鈣素注射液調節鈣代謝，嚴重者需行甲狀旁腺切除術(shù)。定期監測血鈣和甲狀旁腺激素水平至關(guān)重要。

  4、慢性氟中毒

  長(cháng)期飲用高氟水或接觸工業(yè)氟污染會(huì )導致氟骨癥，表現為骨皮質(zhì)增厚、韌帶鈣化?；颊呖赡艹霈F脊柱強直和關(guān)節活動(dòng)受限。治療需首先脫離氟暴露環(huán)境，配合葡萄糖酸鈣口服溶液促進(jìn)氟排泄，疼痛明顯時(shí)可短期使用洛索洛芬鈉片緩解癥狀。

  5、地方性因素

  部分山區因土壤缺硒可能導致大骨節病流行，特征為指間關(guān)節增粗變形。這類(lèi)患者應補充硒酵母片，同時(shí)配合關(guān)節功能鍛煉。對于已出現嚴重關(guān)節畸形的病例，可考慮進(jìn)行關(guān)節成形術(shù)或截骨矯形術(shù)改善生活質(zhì)量。

  大骨病的預防需從兒童期開(kāi)始加強營(yíng)養管理，保證膳食中充足的優(yōu)質(zhì)蛋白和礦物質(zhì)攝入。建議每日進(jìn)行適度的負重運動(dòng)促進(jìn)骨骼健康，避免長(cháng)期接觸重金屬等有害物質(zhì)。出現持續關(guān)節疼痛或骨骼變形時(shí)應盡早就診，通過(guò)X線(xiàn)、CT等檢查明確病因后制定個(gè)體化治療方案。治療期間需定期復查骨代謝指標，根據病情變化調整用藥方案。