進(jìn)行性肌營(yíng)養不良若不及時(shí)治療，可能導致肌肉萎縮逐漸加重、運動(dòng)功能喪失甚至心肺衰竭。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，主要與DMD基因突變相關(guān)，臨床表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、步態(tài)異常及關(guān)節攣縮。

早期未干預時(shí)，肌纖維持續破壞會(huì )導致站立行走困難，多數患者在5-13歲出現爬樓梯困難、踮腳走路等特征。隨著(zhù)病程進(jìn)展，腓腸肌假性肥大與脊柱側彎可能相繼發(fā)生，20歲前可能喪失獨立行走能力。中期呼吸肌受累會(huì )引發(fā)反復肺部感染，心肌病變可能誘發(fā)心律失常。晚期膈肌無(wú)力需依賴(lài)呼吸機支持，部分患者因心力衰竭或呼吸衰竭導致生命危險。

極少數貝克爾型肌營(yíng)養不良進(jìn)展較慢，成年后仍保留部分運動(dòng)能力，但多數杜氏型患者在30歲前出現嚴重并發(fā)癥?；蛲蛔冾?lèi)型、營(yíng)養狀況及康復訓練介入時(shí)機會(huì )影響疾病進(jìn)展速度。合并心肌病變者預后較差，未規范使用糖皮質(zhì)激素治療者關(guān)節攣縮更顯著(zhù)。

建議確診后盡早開(kāi)始多學(xué)科管理，規范使用潑尼松片或地夫可特片延緩肌力下降，配合康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度。定期監測心肺功能與骨密度，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )呼吸機或脊柱矯形器。家長(cháng)需關(guān)注患兒營(yíng)養攝入，適當補充維生素D鈣片預防骨質(zhì)疏松。

角膜營(yíng)養不良可通過(guò)佩戴角膜接觸鏡、使用人工淚液、局部藥物治療、激光治療、角膜移植等方式治療。角膜營(yíng)養不良通常由遺傳因素、代謝異常、年齡增長(cháng)、眼部外傷、免疫因素等原因引起，可能表現為視力下降、畏光、角膜混濁、眼痛、異物感等癥狀。

1、佩戴角膜接觸鏡

角膜接觸鏡能夠改善角膜表面不規則，減少光線(xiàn)散射，提高視覺(jué)質(zhì)量。適用于輕度角膜營(yíng)養不良患者，尤其是上皮基底膜營(yíng)養不良類(lèi)型。選擇高透氧性硬性角膜接觸鏡有助于減輕角膜缺氧風(fēng)險。佩戴時(shí)需注意定期復查角膜狀態(tài)，避免繼發(fā)感染或角膜損傷。部分患者夜間可配合使用潤滑眼膏減少晨起不適。

2、使用人工淚液

人工淚液能緩解角膜干燥和刺激癥狀，適用于伴有眼表濕潤度下降的顆粒狀或格子狀角膜營(yíng)養不良。推薦使用不含防腐劑的羧甲基纖維素鈉滴眼液或玻璃酸鈉滴眼液，每日多次點(diǎn)眼維持眼表穩定性。嚴重干眼患者可聯(lián)合使用眼用凝膠制劑延長(cháng)保濕時(shí)間。需避免含有血管收縮劑成分的滴眼液長(cháng)期使用。

3、局部藥物治療

局部使用5%氯化鈉滴眼液或眼膏可通過(guò)滲透壓作用減輕角膜水腫，適用于各型角膜營(yíng)養不良急性發(fā)作。合并炎癥時(shí)可短期使用氟米龍滴眼液控制免疫反應，但需監測眼壓變化。部分病例可嘗試自體血清滴眼液促進(jìn)角膜上皮修復。禁止自行使用激素類(lèi)眼藥超過(guò)兩周，防止誘發(fā)繼發(fā)性青光眼或白內障。

4、激光治療

準分子激光治療性角膜切削術(shù)適用于淺基質(zhì)層病變的Reis-Bücklers角膜營(yíng)養不良，可去除異常沉積物改善視力。需嚴格評估角膜厚度保留安全閾值，術(shù)后需長(cháng)期使用抗生素和抗炎滴眼液預防感染。部分患者可能出現術(shù)后角膜霧狀混濁或屈光回退，嚴重病例需二次手術(shù)干預。

5、角膜移植

穿透性角膜移植是晚期角膜營(yíng)養不良致盲患者的最終治療手段，尤其適用于Fuchs內皮營(yíng)養不良導致的全層混濁。深板層角膜移植可保留健康內皮細胞，降低排斥反應概率。術(shù)后需長(cháng)期使用他克莫司滴眼液等免疫抑制劑，定期監測植片透明度和眼壓。移植后視力恢復程度取決于原發(fā)病變范圍和手術(shù)時(shí)機。

角膜營(yíng)養不良患者應避免長(cháng)時(shí)間用眼疲勞，外出佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡減少光損傷。飲食中增加富含維生素A的動(dòng)物肝臟、深色蔬菜以及含Omega-3脂肪酸的海魚(yú)，有助于維持角膜健康。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行角膜地形圖和內皮細胞計數檢查，出現突發(fā)視力下降或眼紅痛需立即就診。兒童患者家長(cháng)需特別關(guān)注其夜間眼瞼閉合不全情況，必要時(shí)使用保濕眼罩。