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小頜畸形綜合征是什么病

患者：男，20歲

病情描述:
小頜畸形綜合征是什么病
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徐建威 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 普外科

小頜畸形綜合征是一種先天性顱面發(fā)育異常疾病，主要表現為下頜骨發(fā)育不良、舌后墜及呼吸道梗阻，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、宮內環(huán)境異?；蛉旧w異常引起。

1、遺傳因素

部分病例與SOX9、TCOF1等基因突變相關(guān)，表現為常染色體顯性遺傳。建議進(jìn)行基因檢測明確病因，新生兒期需密切監測呼吸功能，必要時(shí)使用口咽通氣道緩解梗阻。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠4-8周時(shí)第一腮弓發(fā)育受阻導致下頜骨生長(cháng)受限。產(chǎn)前超聲可見(jiàn)下頜短小特征，出生后需多學(xué)科聯(lián)合管理，嚴重者需行下頜骨牽引成骨術(shù)。

3、宮內環(huán)境異常

孕期母體感染、藥物暴露或營(yíng)養不良可能影響下頜發(fā)育。出生后應評估喂養困難程度，可選用特殊奶嘴或鼻飼喂養，并行睡眠呼吸監測。

4、染色體異常

常見(jiàn)于18三體、22q11缺失等綜合征伴發(fā)表現。需完善染色體微陣列分析，合并腭裂者需分期進(jìn)行整形修復手術(shù)。

患者應定期接受顱面部CT三維重建評估，避免仰臥位睡眠，喂養時(shí)保持45度體位，嬰幼兒期建議使用下頜前移矯治器改善通氣。

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