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范可尼貧血患者需要特別注意什么

患者:女,63歲

病情描述:
范可尼貧血患者需要特別注意什么
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劉愛(ài)華 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 風(fēng)濕免疫科

范可尼貧血患者需特別注意骨髓衰竭風(fēng)險、腫瘤篩查、感染預防及遺傳咨詢(xún)。該病屬于罕見(jiàn)遺傳性血液系統疾病,需多學(xué)科聯(lián)合管理。

1、骨髓監測

定期進(jìn)行全血細胞計數和骨髓活檢,警惕再生障礙性貧血進(jìn)展。造血干細胞移植是根治手段,移植前需評估HLA配型。

2、腫瘤篩查

每6-12個(gè)月進(jìn)行頭頸部超聲和婦科檢查,監測鱗狀細胞癌風(fēng)險。避免放射線(xiàn)暴露,腫瘤發(fā)生率較常人高數百倍。

3、感染防控

中性粒細胞減少期間需預防性使用抗生素,接種滅活疫苗。避免接觸傳染源,出現發(fā)熱立即就醫。

4、遺傳咨詢(xún)

婚前需進(jìn)行基因檢測,生育建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。直系親屬應篩查是否攜帶FANC基因突變。

患者需保持均衡飲食,適量補充維生素D和鈣劑,避免劇烈運動(dòng)導致出血。建議建立專(zhuān)屬健康檔案,定期至血液科隨訪(fǎng)。

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