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卟啉癥是絕癥嗎

病情描述:
卟啉癥是絕癥嗎
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王雄 主任醫師 去掛號
上海市第六人民醫院 三甲 皮膚科

卟啉癥通常不屬于絕癥，多數患者通過(guò)規范治療可控制癥狀并維持正常生活。卟啉癥是一組由血紅素合成途徑酶缺陷引起的代謝性疾病，臨床表現差異較大，部分類(lèi)型可能引發(fā)嚴重并發(fā)癥。

急性間歇性卟啉癥、遲發(fā)性皮膚卟啉癥等常見(jiàn)類(lèi)型通過(guò)避免誘因和藥物干預可有效管理?；颊咝鑷栏褚幈芫凭?、藥物、感染等誘發(fā)因素，急性發(fā)作期可使用血紅素制劑如精氨酸血紅素注射液緩解癥狀，配合葡萄糖注射液維持能量供應。皮膚型患者需防曬并使用β-胡蘿卜素軟膏改善光敏反應。早期診斷和規范治療下，多數患者預后良好，器官功能損害概率較低。

遺傳性紅細胞生成性卟啉癥等罕見(jiàn)類(lèi)型可能伴隨溶血性貧血或肝損害，需定期監測并采取脾切除術(shù)或骨髓移植等干預措施。極少數患者因反復急性發(fā)作導致呼吸肌麻痹或多器官衰竭，可能危及生命，但現代醫療條件下發(fā)生率已顯著(zhù)降低。

確診卟啉癥后應定期復查尿卟啉、肝功能等指標，隨身攜帶疾病警示卡。飲食注意高碳水化合物攝入，避免空腹狀態(tài)。急性發(fā)作時(shí)立即就醫，避免使用巴比妥類(lèi)等誘發(fā)藥物?；颊呒凹覍傩杞邮苓z傳咨詢(xún)，了解疾病管理模式，多數情況下可顯著(zhù)改善生存質(zhì)量。

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