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高苯丙氨酸血癥新生兒癥狀是什么

患者：男，1歲

病情描述:
高苯丙氨酸血癥新生兒癥狀是什么
共1個(gè)回答
黃茂 主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 兒科
高苯丙酸血癥在新生兒期出生時(shí)是正常，通常是在出生3到6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現癥狀，一歲時(shí)癥狀明顯，智能發(fā)育落后，最為突出，智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂(yōu)郁、多動(dòng)、孤僻等，可有癲癇小發(fā)作，少數呈現肌張力增高和腱反射亢進(jìn)，孩子在出生數月后，因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃皮膚白皙，皮膚濕疹比較常見(jiàn)，由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。
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