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羊水穿刺要加基因芯片嗎？

患者：女，25歲

病情描述:
在懷孕之后我想要做羊水穿刺，聽(tīng)朋友說(shuō)還可以做一個(gè)基因芯片檢查，羊水穿刺要加基因芯片嗎？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺是否加基因芯片需根據胎兒風(fēng)險評估決定，主要考慮因素有高齡妊娠、超聲異常、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、既往不良孕產(chǎn)史。

1. 高齡妊娠

孕婦年齡超過(guò)35歲屬于高齡妊娠，胎兒染色體異常概率增高，建議在羊水穿刺基礎上聯(lián)合基因芯片檢測。

2. 超聲異常

產(chǎn)前超聲發(fā)現胎兒結構畸形或軟指標異常時(shí)，基因芯片能檢測染色體微缺失微重復綜合征。

3. 血清學(xué)高風(fēng)險

唐篩或無(wú)創(chuàng )DNA提示高風(fēng)險需進(jìn)一步確診，基因芯片可提高染色體微小異常的檢出率。

4. 不良孕產(chǎn)史

有染色體異常胎兒生育史或家族遺傳病史者，基因芯片有助于發(fā)現特定基因片段變異。

建議妊娠20周前完成產(chǎn)前診斷，選擇有資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行操作，術(shù)后注意觀(guān)察胎動(dòng)變化。

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