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自身炎癥性疾病會(huì )遺傳嗎

患者：男，20歲

病情描述:
自身炎癥性疾病會(huì )遺傳嗎
共1個(gè)回答
朱筍 副主任醫師 去掛號
淮北市人民醫院 三甲 皮膚科

自身炎癥性疾病可能遺傳，遺傳概率與疾病類(lèi)型相關(guān)，主要影響因素有家族遺傳史、基因突變類(lèi)型、疾病分型及環(huán)境因素。

1、家族遺傳史

約半數單基因自身炎癥性疾病呈常染色體顯性遺傳，若父母一方患病，子女遺傳概率較高。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、基因突變類(lèi)型

NLRP3、MEFV等基因致病性變異可導致周期性發(fā)熱綜合征等疾病，突變位點(diǎn)不同影響遺傳外顯率。需通過(guò)分子診斷明確突變性質(zhì)。

3、疾病分型

家族性地中海貧血等單基因型遺傳概率明確，而PFAPA綜合征等多基因型遺傳傾向較低。臨床分型需結合實(shí)驗室檢查確認。

4、環(huán)境因素

感染、應激等環(huán)境誘因可能激活遺傳易感性，表觀(guān)遺傳修飾也參與發(fā)病。建議高風(fēng)險人群避免誘發(fā)因素。

備孕夫婦若存在相關(guān)家族史，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷，患者直系親屬可定期篩查炎癥指標。

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