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腦白質(zhì)發(fā)育不良的癥狀

患者：男，26歲

病情描述:
腦白質(zhì)發(fā)育不良的癥狀
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高華 副主任醫師 去掛號
成都市第三醫院 三甲 血液科

腦白質(zhì)發(fā)育不良的癥狀主要包括運動(dòng)障礙、認知功能下降、語(yǔ)言發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作，癥狀嚴重程度從早期輕微表現逐漸進(jìn)展至終末期功能障礙。

1、運動(dòng)障礙

早期表現為肌張力異?；蜃藙菘刂评щy，可能由髓鞘形成缺陷導致，需通過(guò)康復訓練改善，嚴重時(shí)需使用巴氯芬、替扎尼定等藥物緩解肌張力。

2、認知下降

進(jìn)展期出現學(xué)習能力減退和記憶缺陷，與白質(zhì)纖維連接異常有關(guān)，可通過(guò)認知行為干預改善，合并智力障礙時(shí)需使用多奈哌齊等促智藥物。

3、語(yǔ)言遲緩

兒童常見(jiàn)詞匯量少、構音不清等癥狀，源于語(yǔ)言相關(guān)腦區髓鞘化延遲，需早期進(jìn)行語(yǔ)言訓練，配合鼠神經(jīng)生長(cháng)因子等神經(jīng)營(yíng)養藥物。

4、癲癇發(fā)作

終末期可能繼發(fā)全面性強直陣攣發(fā)作，與異常放電傳導相關(guān)，需使用左乙拉西坦、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物控制，必要時(shí)需迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療。

建議定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評估，保證充足營(yíng)養攝入并避免感染等誘發(fā)因素，所有藥物使用需嚴格遵循兒科神經(jīng)科醫師指導。

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