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肥厚型心肌病會(huì )不會(huì )遺傳遺傳

患者:男,17歲

病情描述:
肥厚型心肌病會(huì )不會(huì )遺傳遺傳
共1個(gè)回答
劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病,具有明確的家族遺傳傾向。父母一方患病時(shí)子女遺傳概率約50%,但臨床表現存在個(gè)體差異。

1、遺傳機制:

約60%病例由MYH7、MYBPC3等基因突變導致,突變基因通過(guò)顯性遺傳方式傳遞給后代。

2、外顯率差異:

攜帶致病基因者可能出現不同程度的心肌肥厚,部分人群終生無(wú)癥狀,需通過(guò)基因檢測確認。

建議有家族史者進(jìn)行基因篩查和定期心臟超聲檢查,避免劇烈運動(dòng),出現胸痛或呼吸困難時(shí)立即就醫。

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