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查遺傳代謝病驗血還是驗尿

患者：女，27歲 提問(wèn)于2020-08-23 21:25

病情描述:
查遺傳代謝病驗血還是驗尿
共1個(gè)回答
陽(yáng)虹 主任醫師 去掛號
沈陽(yáng)醫學(xué)院沈洲醫院 三甲 神經(jīng)內科
遺傳代謝病的檢查是血和尿都需要進(jìn)行化驗的。還可以檢查一些例如糖原積累、粘多糖癥等。沉積部位包括肝、脾、骨、腎等。在臨床上，分子量的大小決定了疾病的發(fā)生率。例如，小分子的異常代謝通常開(kāi)始得早，并可能發(fā)生在新生兒期，而大分子的異常代謝通常開(kāi)始得慢，但持續時(shí)間長(cháng)，因為這是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。
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