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什么是肝豆狀核變性?

患者:男,32歲

病情描述:
什么是肝豆狀核變性?
共1個(gè)回答
陳勇 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 消化內科

肝豆狀核變性是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝病,主要由銅代謝障礙導致銅在肝臟、大腦等器官異常沉積引起,典型表現為肝功能異常、神經(jīng)系統癥狀及角膜K-F環(huán)。

1、遺傳缺陷

ATP7B基因突變導致銅藍蛋白合成障礙,銅無(wú)法正常排泄而蓄積,需終身服用青霉胺、曲恩汀等銅螯合劑,配合低銅飲食。

2、肝臟損害

銅沉積引發(fā)肝炎、肝硬化,早期可能僅表現為轉氨酶升高,嚴重時(shí)需肝移植,二巰丙磺酸鈉可作為輔助排銅藥物。

3、神經(jīng)癥狀

基底節銅沉積導致震顫、肌張力障礙等,鋅制劑可減少銅吸收,癥狀明顯時(shí)聯(lián)用巴氯芬改善肌張力。

4、角膜特征

銅顆粒沉積形成角膜K-F環(huán),裂隙燈檢查可確診,需定期監測血清銅藍蛋白及24小時(shí)尿銅水平。

患者應避免食用動(dòng)物內臟、堅果等高銅食物,堅持藥物治療并定期復查肝功能、血銅及尿銅指標,孕期需調整用藥方案。

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