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遺傳性大皰性表皮松解癥會(huì )遺傳嗎

患者：女，27歲

病情描述:
我現在已經(jīng)懷上孩子了，但是我是知道自己有大皰性表皮松解癥，遺傳性大皰性表皮松解癥會(huì )遺傳嗎?
共1個(gè)回答
張建中 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 皮膚性病科

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種具有明確遺傳性的罕見(jiàn)皮膚病，主要通過(guò)常染色體顯性或隱性遺傳方式傳遞，致病基因包括COL7A1、KRT5等。

1、遺傳模式：

常染色體顯性遺傳型患者子女有50%遺傳概率，隱性遺傳型需父母同時(shí)攜帶致病基因才可能發(fā)病。

2、基因檢測：

通過(guò)皮膚活檢基因測序可明確具體突變基因，建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

3、產(chǎn)前診斷：

妊娠期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因診斷，幫助評估胎兒患病風(fēng)險。

4、遺傳阻斷：

第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎，目前已有成功阻斷該病垂直傳播的案例。

患者及攜帶者應避免近親婚配，新生兒需做好皮膚保護，出現水皰及時(shí)就醫處理。

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