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家族性結腸息肉病是罕見(jiàn)病嗎

患者:男,30歲 提問(wèn)于2020-07-02 14:07

病情描述:
被檢查出有家族性結腸息肉病,這病是不是很少見(jiàn)???
共2個(gè)回答
吳海武 主任醫師 去掛號
贛州市人民醫院 三甲 消化內科
家族性結腸息肉病(FPC)是一種常染色體顯性遺傳疾病。30%-50%的病例有APC基因突變(位于第5號染色體的長(cháng)臂,5Q21-22),偶爾發(fā)生在沒(méi)有家族史的人身上。新生兒發(fā)病率為萬(wàn)分之一,中年人發(fā)病率不到百萬(wàn)分之二。結腸和直腸可發(fā)生多發(fā)腺瘤。息肉并不局限于大腸。它通常發(fā)生在青春期或青年時(shí)期,通常在20到40歲之間被診斷出來(lái)。有很高的癌癥傾向頭5年的癌癥發(fā)病率是12%15到20年是50%患癌癥的平均年齡是40歲
郭爭榮 副主任醫師 去掛號
石家莊市第一醫院 三甲 消化內科
這是一種常染色體顯性疾病。近年來(lái)分子生物學(xué)研究明,長(cháng)臂5Q等位基因APC發(fā)生了突變。這種病的病因尚不完全清楚。如果有家族病史,一半的孩子會(huì )得此病。少數患者沒(méi)有家族史,是由于自發(fā)的基因突變,而下一代仍然可以繼承疾病。這類(lèi)病還是比較少見(jiàn)的疾病。
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