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線(xiàn)粒體遺傳病有什么

患者:男,28歲

病情描述:
我家族的人有線(xiàn)粒體病史,醫生說(shuō)這類(lèi)疾病是可遺傳的,不過(guò)我對線(xiàn)粒體遺傳病沒(méi)有很深的了解。線(xiàn)粒體遺傳病有什么?
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體遺傳病主要有線(xiàn)粒體腦肌病、Leigh綜合征、MELAS綜合征、Kearns-Sayre綜合征等,按遺傳方式可分為母系遺傳、核基因突變等類(lèi)型。

1. 線(xiàn)粒體腦肌病

表現為肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受,可能與線(xiàn)粒體DNA缺失有關(guān),需通過(guò)輔酶Q10、左卡尼汀等藥物支持治療。

2. Leigh綜合征

嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性神經(jīng)系統疾病,常見(jiàn)乳酸酸中毒,需維生素B1、生物素等代謝干預。

3. MELAS綜合征

特征性卒中樣發(fā)作伴乳酸升高,與tRNA基因突變相關(guān),建議精氨酸治療及生酮飲食調節。

4. Kearns-Sayre綜合征

以眼外肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性為主,需心臟傳導監測及多學(xué)科協(xié)同管理。

患者應避免劇烈運動(dòng)與饑餓狀態(tài),定期監測乳酸水平,遺傳咨詢(xún)有助于評估家族再發(fā)風(fēng)險。

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