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線(xiàn)粒體心肌病是什么遺傳病

患者：女，30歲

病情描述:
我全身的肌肉都沒(méi)有力氣，而且全身還出現了水腫的情況，去醫院檢查后醫生確診是線(xiàn)粒體心肌病，還說(shuō)會(huì )遺傳。線(xiàn)粒體心肌病是什么遺傳??？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

線(xiàn)粒體心肌病是一種由線(xiàn)粒體DNA或核基因突變導致的遺傳性心肌病，主要累及心肌能量代謝，表現為心力衰竭、心律失常等癥狀，遺傳方式包括母系遺傳、常染色體顯性/隱性遺傳。

1、病因機制

線(xiàn)粒體DNA突變占多數，影響電子傳遞鏈功能，導致ATP生成不足；核基因突變如POLG、TK2等也可致病，多與線(xiàn)粒體DNA復制或修復缺陷相關(guān)。

2、臨床表現

早期表現為運動(dòng)耐量下降和心悸，進(jìn)展期出現心力衰竭、傳導阻滯，部分患者合并眼外肌麻痹或糖尿病等多系統癥狀。

3、診斷方法

需結合心肌活檢（發(fā)現破碎紅纖維）、基因檢測、心臟MRI（特征性延遲強化）及代謝組學(xué)分析，需與擴張型心肌病鑒別。

4、治療原則

以對癥支持為主，包括抗心衰藥物（如β受體阻滯劑）、植入起搏器，輔以輔酶Q10等能量代謝調節劑，基因治療尚在研究中。

建議患者避免劇烈運動(dòng)，定期監測心功能，有家族史者應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

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