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先天性幽門(mén)狹窄屬于什么遺傳病

患者：女，29歲

病情描述:
我的幽門(mén)先天性的現在，先天性幽門(mén)狹窄屬于什么遺傳??？
共1個(gè)回答
陳勇 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 消化內科

先天性幽門(mén)狹窄屬于多基因遺傳病，可能與染色體異常、環(huán)境因素相互作用有關(guān)，典型表現為噴射性嘔吐、胃蠕動(dòng)波等。

1、遺傳模式：

該病呈多基因遺傳特征，家族中一級親屬患病概率顯著(zhù)增高，若父母一方患病，子女發(fā)病概率約5%-10%。

2、染色體異常：

部分病例與10號染色體q區域基因突變相關(guān)，該區域涉及平滑肌發(fā)育調控基因NOS1、MYH11等。

3、環(huán)境因素：

孕期吸煙、巨細胞病毒感染等環(huán)境暴露可能干擾胎兒幽門(mén)環(huán)肌正常發(fā)育，與遺傳易感性產(chǎn)生協(xié)同作用。

4、性別差異：

男性發(fā)病率是女性4-5倍，可能與X染色體相關(guān)修飾基因或雄激素受體信號通路異常有關(guān)。

確診需結合超聲檢查顯示幽門(mén)肌層厚度超過(guò)4毫米，建議孕前遺傳咨詢(xún)，患兒出生后出現喂養困難應及時(shí)就醫。

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