国产高清美女一级毛片图片,亚洲一级二级,国产一级特黄a大片99,黄色一级片观看,美女动作一级毛片,国产精品搭讪系列在线观看,欧美一级爱操视频

線(xiàn)粒體腦肌病有幾種基因突變

患者：男，30歲

病情描述:
我的眼睛有一點(diǎn)看不見(jiàn)了，而且經(jīng)常頭痛頭暈，左手感覺(jué)有麻木感，到醫院檢查后醫生說(shuō)是線(xiàn)粒體腦肌病，是基因突變導致的。線(xiàn)粒體腦肌病有幾種基因突變？
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦肌病目前已發(fā)現超過(guò)300種基因突變，主要涉及線(xiàn)粒體DNA和核DNA的多種變異類(lèi)型。

1、mtDNA突變：

線(xiàn)粒體DNA點(diǎn)突變如m.3243A>G（MELAS綜合征）、m.8344A>G（MERRF綜合征），以及大片段缺失如Kearns-Sayre綜合征相關(guān)缺失。

2、核DNA突變：

POLG基因突變導致Alpers綜合征，SURF1基因突變導致Leigh綜合征，TK2基因突變引起線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征。

3、復合體缺陷：

涉及呼吸鏈復合物組裝因子的基因突變，如NDUFS系列基因導致復合體I缺陷，SCO2基因導致復合體IV缺陷。

4、輔酶代謝異常：

包括輔酶Q10合成相關(guān)基因如COQ2、PDSS2突變，以及硫胺素代謝相關(guān)基因如SLC19A3突變。

建議疑似患者進(jìn)行基因檢測明確突變類(lèi)型，不同基因突變對應的臨床表現和預后差異較大，需由神經(jīng)遺傳學(xué)專(zhuān)科醫生制定個(gè)體化管理方案。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>