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線(xiàn)粒體腦肌病有幾種基因突變

患者:男,30歲 提問(wèn)于2020-05-03 18:16

病情描述:
我的眼睛有一點(diǎn)看不見(jiàn)了,而且經(jīng)常頭痛頭暈,左手感覺(jué)有麻木感,到醫院檢查后醫生說(shuō)是線(xiàn)粒體腦肌病,是基因突變導致的。線(xiàn)粒體腦肌病有幾種基因突變?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科
線(xiàn)粒體腦肌病的患者往往存在四種基因突變,分別是8344或8356核苷酸點(diǎn)突變、3243或3271核苷酸點(diǎn)突變,8344以及8356基因突變往往見(jiàn)于MERRF綜合征的患者,而3243以及3271核苷酸點(diǎn)突變常見(jiàn)于MELAS綜合征患者。通過(guò)基因檢測,患者就可以明確自己屬于哪種類(lèi)型的基因突變,可進(jìn)行對應的治療。
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