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重型地中海貧血是什么病

患者：女，1歲

病情描述:
我的女兒出生后頭部看起來(lái)比其他的孩子要大，而且在體檢時(shí)醫生發(fā)現孩子有貧血的毛病，進(jìn)一步檢查確診是重型地中海貧血。重型地中海貧血是什么??？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，屬于血紅蛋白合成障礙性疾病，主要類(lèi)型包括α-重型地中海貧血和β-重型地中海貧血。

1、遺傳缺陷：

由珠蛋白基因突變導致血紅蛋白α鏈或β鏈合成不足，引發(fā)紅細胞破壞加速。

2、臨床表現：

出生后6個(gè)月內出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大，伴發(fā)育遲緩及特殊面容。

3、診斷方法：

通過(guò)血紅蛋白電泳、基因檢測確診，產(chǎn)前篩查可發(fā)現胎兒異常。

4、治療手段：

需定期輸血配合祛鐵治療，造血干細胞移植是唯一根治方法。

患者需終身規范治療，避免感染，均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查。

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